Исследователи, работающие над изучением генома человека, установили, что каждый человека имеет около двух десятков полностью деактивированных генов. Такие результаты наводят генетиков на мысли о том, что далеко не все неактивные гены вредны для здоровья.
Группа британских генетиков из института Welcome Trust Sanger создает новый каталог так называемых LoF-генов (Loss of Function, потерявших функционал) и их вариантов, чтобы понять, какие именно отключения или мутации генов приводят к возникновению заболеваний. Одновременно с этим, данные могут помочь и в понимании того, как нормально функционирующие гены работают в организме.
Работа по данному направлению является частью более глобального исследования 1000 Genomes Project. На сегодня ученые уже разработали ряд фильтров для выявления типичных "ошибок" в геноме человека. "Основной вопрос, на который мы сейчас пытаемся дать ответ, звучит так: насколько велика роль LoF-генов в возникновении болезней", - говорит Дэниэль Макартур, один из участников проекта.
Исследователи просмотрели почти 3000 возможных вариантов LoF-генов у 185 добровольцев из Европы, Восточной Азии и Западной Африки. Потеря части генетических изменений в теории должна серьезно нарушить функционирование организма. Некоторые отключенные гены, как известно, вызывают такие заболевания, как мышечная дистрофия или кистозный фиброз. Однако очевидно, что в геноме людей есть сотни подобных отключенных генов и их вариантов, которые непосредственно влияют на здоровье.
На сегодня ученые не могут сказать, сколько именно таких отключений. В последнем исследовании было установлено при помощи фильтров, что около 56% из 3000 потенциальных LoF-генов не оказывают серьезного влияния на здоровье человека. "Нам удалось установить, что по крайней мере 1% человеческих генов можно отключить без существенной опасности", - говорит Марк Гернштейн, профессор биомедицины из Йельского университета в США. "Мы смогли использовать различия между LoF-генами, чтобы с определенной вероятностью предсказать, будут ли новооткрытые изменения болезнетворными".
Сейчас ученые опубликовали список из примерно 1000 LoF-генов и их вариантов, связанных с генами. "В большинстве случаев нам ничего не известно о том, как эти гены работают или что они делают. Изучая их, мы должны получить новый взгляд на малоизученные генные особенности людей", - говорит Крис Тайлер-Смит, один из участников проекта.
Источник: CyberSecurity
|
